E-Okul Bilgi

Teşhisi kolay kolay konulamayan ve teşhis edilemediği için de çoğu zaman ölümlere yol açan bir hastalıktır. Teşhis edilmedikçe çoğu zaman, nöbetlere ve sıkıntılara yol açar

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı (AAA) veya İngilizce adı 'Familial Mediteranean Fever' ef-em-ef (FMF)olarak okunmakta ve hekimler kadar hastalar arasında da yaygın olarak kullanılmaktadır.

Ailevi Akdeniz Ateşi 2500 yıllık mazisi olan antik bir hastalıktır. Dünyada 150.000 FMF hastası olduğu varsayılmaktadır.

FMF belirli etnik gruplarda Askenazi olmayan Yahudilerde, Araplarda, Türklerde ve Ermenilerde görülen ve göçmenlerle birlikte Avrupa ve diğer kıtalara yayılan, çeşitli organlarda ve eklemlerde tekrarlayan iltihabı ataklara neden olan genetik bir hastalıktır.

Amiliodoz hastalığın en önemli komplikasyonudur. Ailevi Akdeniz Ateşi, ateş ve serozit atakları ile karakterize bir hastalıktır. Atakların kendi kendini sınırlayıcı nitelikte olması hastalığın en önemli özelliğidir.

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ NE TÜR BİR IRSİ
HASTALIKTIR?

AAA genlerdeki bozukluklara bağlı olarak oluşan ve çekinik olarak kalıtım gösteren bir hastalıktır. Yani, hastalığın ortaya çıkması için hastalıkla ilişkili gen değişikliklerinin hem anneden, hem de babadan geçmesi gerekmektedir. Sadece anne ya da babadan geçen tek bir hastalık geninin bulunması hastalığa neden olmaz ve bu durum 'taşıyıcılık' olarak isimledirilir.

Hastalığın çekinik geçmesine bağlı olarak, yakın aile bireyleri arasında AAA olan bir başka hasta olmayabilir. Fakat, dikkatli bir inceleme ile, ikinci ya da üçüncü derece akrabalar arasında başka hastaların var olduğu görülebilir. Hastalık genlerini taşıyan bazı bireylerde hiç belirti olmayabileceği ya da kolayca gözden kaçabilecek çok hafif belirtilerin var olabileceği de bilinmektedir.

Bugün için MEFV ismi verilen gendeki değişikliklerin AAA hastalığına neden olduğu düşünülmektedir. Bununla birlikte AAA tanısı konan hastaların tümünde hem anneden, hem babadan geçen genetik değişiklik gösterilememektedir. Yani hastaların %20-25 kadar kısmında tek bir gende değişiklik saptanmakta, %10 kadar hastada ise MEFV geninde protein değişikliğine neden olacak bir değişiklik (mutasyon) saptanamamaktadır. Dolayısıyla, sadece MEFV genindeki incelemelere dayanarak tanı koymak, ya da genetik danışmanlık vermek mümkün olmamaktadır.

Henüz tanımlanmamış başka genetik değişiklikler de AAA hastalığının ortaya çıkmasına neden olabilir. Ayrıca, az sayıda hastada AAA hastalığının tek ebeveynden geçen genetik değişiklik ile, 'baskın' yani 'dominant' kalıtım gösterdiği de bilinmektedir. Bu hastalarda MEFV dışı başka genlerdeki değişikliklerin katkısı henüz tam olarak incelenmiş değildir.


-HASTALIK HANGİ YAŞLARDA BAŞLAR?

Hastalığın ilk belirtileri genellikle çocukluk döneminde başlar. AAA hastaların yaklaşık %90'ında 20 yaşından önce başlamakla beraber, az sayıda hastada erişkin yaşlarda da hastalığın belirtilerinin ilk kez görülebileceği bilinmektedir.

Kadınlar ve erkeklerde eşit sıklıkta görülmesi beklenmekle beraber, erkek hastaların sayısı bir miktar daha fazladır. Bu da, genleri taşıyan erkek hastalarda hastalığın ortaya çıkma olasılığının (penetrans) kadınlardan az da olsa yüksek olduğunu düşündürmektedir.


.........6- HASTALIĞIN BELİRTİLERİ NELERDİR?

AAA hastalığının özelliği genellikle 12-72 saat sürebilen iltihabi ataklara eden olmasıdır. Ataklar nadiren birkaç saat kadar kısa veya bir hafta kadar uzun olabilir. Bu ataklar sırasında aşağıdaki belirtiler görülebilir:

Ateş

Ataklar sırasında ateş yükselmesi görülür. Ateşsiz veya çok hafif bir ateş ile seyreden ataklar olabileceği gibi, bazı ataklarda 39-40°C'yi bulabilen ve titremeyle yükselen ateş görülebilmektedir.

Karın ağrısı

En sık görülen atak türü olan karın ağrısı karın zarındaki iltihaplanmaya (peritonit) bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Bir bölgeden başlayarak bütün karına yayılabilir ya da belirli bir bölgeye sınırlı kalabilir. Karın ağrısına kabızlık veya ishal eşlik edebilir.

Karın ağrısı atakları, karın zarında iltihaplanma yapabilen diğer hastalıklara çok benzeyen belirti ve bulgulara neden olur. Bunun sonucunda, bazı hastalar akut apandisit, divertikülit, kolesistit veya bağırsak tıkanması (ileus) gibi tanılarla bir ya da daha çok kez ameliyat edilmiş olabilir. Adet döneminin hemen öncesinde olduğunda adet ağrıları ile de karıştırılabilmektedir.

Göğüs ağrısı

Akciğer zarlarındaki iltihaplanma atakları, göğüs kafesinin yan bölgelerinde derin nefes almakla batıcı nitelikte ağrılara neden olur. Çok daha nadiren görülen kalp zarı iltihapları ise, göğüs kafesinin ön bölgesinde, öne eğilmekle şiddetlenen ağrılı ataklar yapabilir.

Eklem ağrısı ve şişliği

En çok ayak bileği ve dizlerde olmak üzere, eklemlerde birkaç gün-hafta sürebilen ve şiş, ağrı ve kızarıklığa neden olabilen ataklar olabilir. Aşırı yogunluk, uzun süren egzersiz ya da ayakta kalma eklem iltihabı ataklarını başlatabilir. Eklem iltihabı atakları bazen aylarca sürebilir. Daha nadiren diz ve kalça gibi eklemlerde kronik (müzmin) iltihaplar (artrit) ve omurga romatizması (spondilit) gelişebilir.

Deri döküntüsü

Bazı ataklarda deride kızarıklık şeklinde döküntüler görülebilir.

Kas ağrıları

Uzun süre ayakta kalma, yorgunluk ya da egzersiz sonrasında özellikle baldırlarda ve uyluklarda ağrı, nadiren de ağrılı şişlikler olabilir. Çok daha seyrek olarak yüksek ateşle beraber 3-4 hafta sürebilen yaygın kas ağrıları da görülebilmektedir.

Daha az görülen belirtiler

Erkek çocuklarda yumurtalıklarda ağrılı şişmeler şeklinde ataklar oluşabilmektedir. Çok daha nadiren, AAA hastalığının damarlarda itihaplanmalara (vaskülit) neden olabildiği bilinmektedir. Bu hastalıkta Henoch Schönlein purpurası ve poliarteritis nodosa diye bilinen damar iltihabı hastalıklarının görülme olasılığı artmıştır.

Ataklarda genellikle yukarıda sayılan bulgulardan birisi görülür. Ateş her atağa eşlik etmeyebilir. Ataklarda görülebilen bulgulardan birkaçının aynı anda görülme olasılığı düşüktür. Bir atakta karın ağrısı olurken, bir başka atakta göğüs ağrısı veya eklem şişi gelişebilir. Bir süre belirli bir tipte ataklar tekrarlarken, daha sonra atak şekli değişebilir.


AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ TEDAVİ EDİLEBİLİR Mİ?

AAA tedavi edilebilir bir hastalıktır. Bu tedavi, hastalığın genetik bir hastalık olması nedeniyle, hastalığın tamamen ortadan kalkması (şifa) şeklinde bir tedavi değildir. Hastalığın oluşturduğu bozuklukları ortadan kaldırmaya yöneliktir ve bu amaçla kolşisin ilacı kullanılmaktadır. Kolşisin çiğdem (colchicum autumnale) bitkisinden elde edilmektedir ve ülkemizde Colchicum Dispert ve Kolsin isimleriyle satılmaktadır (0.5 mg draje). İltihabı baskılayıcı özellikleri nedeniyle gut ve Behçet hastalığı gibi başka hastalıkların tedavisinde de kullanılmaktadır.

AAA tedavisinde kolşisin 2 önemli amaçla kullanılır

Atakların engellenmesi veya hafifletilmesi

Düzenli olarak ve yeterli dozda kolşisin kullanan hastalarda ataklar ya hiç tekrarlamaz ya da daha öncekilere oranla çok daha seyrek gelir ve hafif geçerler. Sadece atak döneminde kullanılmasının bir yararı yoktur ve bu şekilde başlamış olan atağı geçirici bir etki sağlamaz. Etkinliği ilacın düzenli ve yeterli dozda kullanımına bağlıdır ve ataklardan 'koruyucu' bir etkinliktir.

Amiloidoz gelişiminin engellenmesi

Kolşisin düzenli ve yeterli dozda kullanıldığında amiloidoz gelişimini engeller. Hatta, amiloidoz gelişmiş hastalarda, idrarla protein kaybı ve böbrek yetersizliği belirtilerinde bir miktar düzelme bile sağlayabilir.

Alınması gereken kolşisin dozu hastanın kilosuna göre farklılık göstermekle beraber bir erişkin için günde en az 1,5 mg olması önerilmektedir. Bu doz günde iki veya üçe bölünmüş olarak alınabilir. Doz aksamalarının atakların tekrarlamasına neden olabildiği bilinmektedir.

ATAK SIRASINDA NE YAPMAK GEREKİR?

AAA hastalığında başlamış olan atağı geçiren bir tedavi yoktur.

Hastaların, atak başladığında, bunun daha önce yaşadıklarından farklı olup olmadığını değerlendirmeleri önemlidir. Eğer daha önceki ataklarından farklı belirti ve bulgular varsa, hastane koşullarında değerlendirlmesi ve gözlem altında tutulması yararlı olacaktır.

Bunun dışında her atakta hastanelere başvurmak gerekli olmayabilir.

Atak geçene kadar istirahat edilmeli, bol sıvı alınmalı ve yorucu işlerden kaçınılmalıdır.

Kolşisin dozunun artırılmasının bir yararının olmadığı düşünülmektedir. Sadece hasta atağın başlayacağını hissettiğinde, o günkü dozunu erkenden alabilir.

Ağrı kesici ve ateş düşürücü etkisi olan ilaçlar ve romatizmal iltihap giderici ilaçlar (indometasin, diklofenak ya da naproksen gibi) atak belirti ve bulgularının azaltılmasına kısmen yardımcı olabilirse de, doz aşımına gidilmemeli ve yan etkileri göz ardı edilmemelidir.

Bağımlılık yapma riskleri nedeniyle morfin ve türevi narkotik ağrı kesicilerin kullanılması kesinlikle önerilmemektedir.